健康管理師學(xué)習(xí)：第七章第1節(jié)生育與遺傳有那些考試內(nèi)容？
研究表明當(dāng)女性在18到35歲的年齡段中懷孕，母親和孩子所面臨的危險(xiǎn)性最小。18歲前，女性的身體仍在生長(zhǎng)發(fā)育，懷孕和哺乳的額外負(fù)擔(dān)會(huì)損害其健康，而嬰兒則很可能早產(chǎn)而且體重過(guò)輕。35歲以后，女性將不易受孕，因?yàn)殡S著年齡的增長(zhǎng)，其生育能力下降。很多年輕人將生育孩子的年齡推遲至30歲后期甚至40歲以后，但是高齡女性失望地發(fā)現(xiàn)，受孕花費(fèi)的時(shí)間變長(zhǎng)了，甚至她們必須借助于生殖技術(shù)來(lái)受孕，35歲后懷孕女性會(huì)有更大的幾率產(chǎn)生醫(yī)療問(wèn)題，包括流產(chǎn)和嬰兒早產(chǎn)，嬰兒體重過(guò)輕或伴有例如唐式綜合癥的基因突變。

一、科學(xué)避孕

選擇和使用一種有效的避孕方法是很重要的，能夠降低意外懷孕的危險(xiǎn)。有一半的懷孕是意外的，有些并不想在這個(gè)時(shí)候懷孕，有些或許根本不想要孩子。意外懷孕發(fā)生在各個(gè)年齡段和各個(gè)種族中，給生活帶來(lái)了不必要的麻煩，也造成了更加糟糕的健康狀況。常見(jiàn)的避孕方法有如下幾種。

（一）禁欲

唯一最保障的防止懷孕的方法是絕交。絕交就是隔離性交，也就是說(shuō)陰莖不進(jìn)入陰道。在異性戀的伴侶中，進(jìn)行性交而不使用避孕的，有85%的女性會(huì)在一年中懷孕。而禁交是唯一的一種有效和沒(méi)有副作用和危險(xiǎn)的避孕方法。

（二）生理周期法

女性通常會(huì)在她的生理周期這一段時(shí)間的排卵期中懷孕（釋放卵子）。生理周期的方法是用來(lái)控制懷孕的，也叫韻律法。排卵期通常有14天。如果一個(gè)女性的生理周期是28天，那么卵子有14天存在；卵子很容易在它排出卵巢后的24小時(shí)里遇上精子受精。但是卵子可以生存4天。而精子可以在子宮粘液中存活7天。所以任何精子在子宮內(nèi)循環(huán)8天后，依然在排卵的14天左右。所以伴侶為了防止懷孕要在8天和19天時(shí)避免性交或者使用避孕方法。生理周期的方法要求女性有規(guī)律的周期。因?yàn)楸茉写胧┍仨氃谂怕阎芷诘?天之前。生理周期的規(guī)律和不規(guī)律都是正常的，但是上述避孕方法只適用于規(guī)律周期的女性。

一些伴侶在排卵期內(nèi)性交時(shí)使用體外射精的方式，也就是說(shuō)男方在射精之前把陰莖拿出陰道外。這樣看來(lái)也許是一種完美的辦法，但是這是非常典型的不可靠的避孕方法。原因有多個(gè)，第一，精子常常在射精之前就釋放出來(lái)，第二，在陰道外的精子仍然可以進(jìn)入陰道內(nèi)，第三，就是男子陰莖不一定能夠迅速及時(shí)抽出，有可能讓精子遺留在陰道內(nèi)。

（三）隔離法

被稱(chēng)為隔離的避孕方法就是指把精子從子宮里隔開(kāi)。這種方法包括男性避孕套，女性避孕套，子宮帽，避孕海綿。為了增加其有效性，子宮帽和殺精劑要一起使用，就是醫(yī)用的殺精劑。正確和經(jīng)常使用這種避孕方法的懷孕率是很低的，正確地使用隔離避孕是要百分之百依靠正確使用避孕海綿和殺精劑的。但不幸的是，事實(shí)并非如此。使用男性避孕套的懷孕率是15%，使用子宮帽的是16%.但是只要在性交過(guò)程中正確使用每個(gè)步驟，使用男性避孕套的懷孕率會(huì)降到2%，而使用子宮帽的懷孕率會(huì)降到6%.

（四）性后避孕

這也被稱(chēng)作緊急避孕藥，這些藥所含有的鈉或者黃體酮要比一般避孕藥含量要高。在沒(méi)有做任何避孕措施的性交后服用一片，另一片在十二小時(shí)之后服用，這些藥要在48到72小時(shí)內(nèi)服用，以防懷孕。但是會(huì)在性交后5天內(nèi)有效。

緊急避孕藥減少了85%的意外懷孕，在沒(méi)有使用避孕措施的性交后，緊急避孕是十分有效的。當(dāng)諸如避孕套損壞時(shí)，并且以防強(qiáng)奸和亂倫。一些醫(yī)生把這種藥開(kāi)給那些以防避孕措施失敗的女性。緊急避孕藥并不是流產(chǎn)（一種結(jié)束懷孕的手術(shù)）。這有兩個(gè)理由，懷孕一個(gè)理由是：懷孕需要卵子受精，它會(huì)改變激素制止受精，所以不會(huì)懷孕。另一個(gè)理由是，只有受精卵到達(dá)子宮才開(kāi)始。因?yàn)榫o急避孕藥制止受精，懷孕也就是不可能了。

（五）絕育

絕育是一種外科手術(shù)用來(lái)永遠(yuǎn)防止懷孕，這種方法被已婚的不想再要孩子的夫婦廣泛使用。男性的絕育手術(shù)就是輸精管結(jié)扎手術(shù)。在這個(gè)手術(shù)過(guò)程中，醫(yī)生在陰囊上開(kāi)個(gè)小缺口，在精子和精液相遇的地方打結(jié)，對(duì)兩側(cè)都要做相同的，因?yàn)閮蓚?cè)都有輸精管。這是一個(gè)相當(dāng)快捷的手術(shù)，只需要一點(diǎn)的麻醉劑。大多數(shù)的男性可以在這之后的2~3天中正?；顒?dòng)。這不會(huì)影響男性的生理也不會(huì)改變荷爾蒙，而精液的樣子仍然不會(huì)改變。這是永久性的絕育手術(shù)。

對(duì)于女性的絕育手術(shù)是輸卵管的結(jié)扎。在這個(gè)手術(shù)中，醫(yī)生在輸卵管切個(gè)小口，卵子直接進(jìn)入子宮，這個(gè)手術(shù)的方法叫做內(nèi)視鏡，這個(gè)手術(shù)要脊柱麻醉劑，當(dāng)然少量的麻醉劑也可以，恢復(fù)要比男性來(lái)得時(shí)間更長(zhǎng)一些，當(dāng)孩子出生時(shí)，這個(gè)絕育手術(shù)可以同時(shí)完成。

二、不育不孕

（一）難以懷孕時(shí)

少數(shù)夫婦會(huì)受孕困難。大約7%的結(jié)婚夫婦不育，即在不做任何避孕措施的情況下連續(xù)12個(gè)月性交，妻子也無(wú)法懷孕。很多夫婦認(rèn)為他們只要一停止避孕，妻子就能馬上懷孕。當(dāng)妻子沒(méi)能馬上受孕，推遲育嬰的大齡夫婦會(huì)尤其驚訝和失望。生孩子的事推遲得越晚，就越可能受孕困難及產(chǎn)生懷孕并發(fā)癥。

（二）不孕的原因

確診不孕原因就可以確定治療方案。在1/3的病例中不孕是由男方造成的，比如精子數(shù)量少，精子活性低。另1/3的病例中不孕是由女性輸卵管阻塞引起的，通常是骨盆炎癥后遺癥或性病的并發(fā)癥。阻塞也可能是由未消毒的人流手術(shù)或子宮內(nèi)膜異位，即子宮內(nèi)膜生長(zhǎng)在子宮外的情況。在剩下的1/3病例中不孕是由于沒(méi)有排卵、子宮頸黏液或生理構(gòu)造不正?；蛭粗脑蛟斐傻?。

（三）不孕癥治療方法的選擇

做出決定去治療不孕不是件容易的事。夫妻雙方將被問(wèn)及性生活的細(xì)節(jié)。評(píng)估和治療可能使夫妻關(guān)系緊張，因?yàn)樾陨钣辛艘?guī)劃和目的，而不是自發(fā)的以愉悅為主導(dǎo)的。治療不孕還很昂貴，且可能不在保險(xiǎn)范圍內(nèi)。

在很多病例中，不孕的原因可以確診。治療方法有打開(kāi)阻塞管道或解決構(gòu)造問(wèn)題的手術(shù)；服用幫助懷孕的藥促使排卵調(diào)理荷爾蒙和一些更先進(jìn)的生殖技術(shù)。多次治療會(huì)增加多胞胎的幾率。

三、妊娠和產(chǎn)前保健

很多女性直到過(guò)了關(guān)鍵的初期發(fā)展階段才意識(shí)到自己懷孕了。其間她們很可能已無(wú)意間做了傷害腹中胎兒的事，如喝酒、抽煙、吃藥、用藥或接觸有害物質(zhì)。研究表明懷孕期間的事情和環(huán)境不僅會(huì)引起先天缺陷，還會(huì)影響孩子一生的個(gè)人發(fā)展，影響童年的感知發(fā)展，以及健康，包括成年后的心理健康。保證孩子健康的最好方法就是給每個(gè)孩子一個(gè)盡可能好的人生開(kāi)端。

（一）孕前建議

隨著對(duì)何時(shí)要孩子的掌握越來(lái)越多，夫妻也有機(jī)會(huì)在懷孕前改善自己的身體狀況。實(shí)行家庭計(jì)劃的夫婦可以利用孕前建議。孕前建議包括對(duì)現(xiàn)今身體行為和狀況的評(píng)估，改善健康狀況的建議，和對(duì)可能造成危險(xiǎn)的現(xiàn)有情況的治療。夫婦很可能生育有基因疾病的孩子，比如因?yàn)樗麄兊拿褡灞尘盎蚣易逯杏谢蚣膊?huì)遺傳，他們就該咨詢(xún)基因方面的專(zhuān)業(yè)意見(jiàn)。由于太多婦女無(wú)意中懷孕，所以每個(gè)有生育能力的女性都應(yīng)認(rèn)識(shí)到健康生活的重要性。

（二）營(yíng)養(yǎng)和鍛煉

懷孕前和懷孕期間，一個(gè)均衡有營(yíng)養(yǎng)的食譜能保證你和孩子得到必要的營(yíng)養(yǎng)。在懷孕三個(gè)階段的后兩個(gè)階段，每日的總熱能攝入量要增加300卡，相當(dāng)于每天多一個(gè)蘋(píng)果和一杯牛奶。目標(biāo)是懷孕期間增重20到30斤，且增重主要在懷孕期的后半階段完成。

胎兒需要鈣使得骨骼生長(zhǎng)，而這與母親對(duì)鈣的攝入量有關(guān)。懷孕的青少年比年紀(jì)稍大的孕婦需要更多的鈣，因?yàn)樗约旱墓趋酪残枰}。孕婦還應(yīng)在食物和葉酸的補(bǔ)充中獲取葉酸，以減少神經(jīng)性缺陷的危險(xiǎn)（大腦和脊髓的發(fā)育有問(wèn)題）。婦女懷孕3個(gè)月前就應(yīng)增加葉酸攝入量，以提高受孕時(shí)體內(nèi)的葉酸含量。所有到達(dá)生育年齡的女性攝入足量葉酸。至少每天有400微克的葉酸，懷孕女性每天要消耗600微克的葉酸。你可以通過(guò)每天吃綠葉食物。通過(guò)補(bǔ)充維他命，或者吃一些稻谷產(chǎn)品來(lái)補(bǔ)充葉酸。

（三）母體的免疫力

女性應(yīng)該接種疫苗以防兩種胎兒疾病，麻疹和肝炎。麻疹會(huì)引起流產(chǎn)或者嚴(yán)重的胎兒疾病包括眼瞎和耳聾。肝炎是很容易傳染的母嬰疾病，能通過(guò)性傳播和無(wú)性接觸，比如在母體懷孕或者分娩時(shí)。如果你懷孕了但是沒(méi)有接種這些疫苗，那么不要在懷孕期間接種，要在胎兒生下來(lái)后再接種。在你懷孕的時(shí)候，盡量避免這些疾病的傳染。

（四）藥品、毒品和有毒物質(zhì)

子宮是一個(gè)受著高度保護(hù)的地方，但是大多數(shù)母體攝入的物質(zhì)會(huì)隨著血液循環(huán)，最終進(jìn)入胎兒。這些有可能是母體懷孕時(shí)所用為了健康狀況的藥物。有些物質(zhì)會(huì)導(dǎo)致畸形胎原，會(huì)造成胎兒身體上的缺陷和損害。尤其在懷孕的第一個(gè)階段，這是胎兒器官快速發(fā)展的階段。煙草和酒精是在懷孕期間最容易使用的毒品。

四、生產(chǎn)和分娩

當(dāng)分娩期越來(lái)越近時(shí)，疼痛的地方會(huì)規(guī)則起來(lái)也會(huì)更加疼痛。這種疼痛使子宮擴(kuò)張，并在胎兒上施加壓力，使得盆骨張開(kāi)。這是分娩的第一個(gè)階段，會(huì)持續(xù)數(shù)小時(shí)。當(dāng)子宮完全張開(kāi)了，第二個(gè)階段開(kāi)始了，胎兒慢慢地移動(dòng)到擴(kuò)張了的出生管道，頭的軟骨慢慢從盆骨中擠出來(lái)。當(dāng)頭頂?shù)綇堥_(kāi)的出生管道時(shí)，嬰兒就要出世了。當(dāng)頭出來(lái)后，其它的部位也就很容易地滑出來(lái)了。第三步驟就是出來(lái)胎盤(pán)，通常要用10~30分鐘。

偶爾，分娩過(guò)程不是很順利。有時(shí)候胎兒過(guò)大以至于不能通過(guò)母親的盆骨。有時(shí)候胎兒的位置錯(cuò)了，偏位，或者臀部在前，或者臉在前。有時(shí)候，胎盤(pán)覆蓋住了子宮，胎兒不能通過(guò)生產(chǎn)管道。有時(shí)候，胎兒不能很好得承受這個(gè)過(guò)程的壓力。在這些情況下，醫(yī)生通常會(huì)建議使用剖腹產(chǎn)。從腹中接生胎兒。大多數(shù)的女性都對(duì)這種選擇不報(bào)樂(lè)觀的想法，但是這種方法拯救了許多母親和胎兒的生命?，F(xiàn)在許多醫(yī)院允許親人陪伴整個(gè)分娩過(guò)程，這樣她可以醒著看見(jiàn)自己新生兒的出現(xiàn)。

（一）新生兒檢查

新生兒在出生時(shí)被判斷是否要接受藥物治療或者在之后要繼續(xù)觀察，這是根據(jù)身體狀況而決定的。從心跳、伸展性、肌肉和膚色都要進(jìn)行評(píng)估?？偟脑u(píng)分從0到10，神經(jīng)反應(yīng)的狀況也要參考，有很多檢測(cè)要做，大多數(shù)嬰兒都是健康的，可以在出生的24~48小時(shí)后帶回家。

（二）產(chǎn)后護(hù)理

許多準(zhǔn)父母花9個(gè)月懷孕的時(shí)間，注重的是即將出生孩子的性別，名字和割禮節(jié)（如果是男孩的話(huà)是否要切除陰莖的包皮），還有母乳喂養(yǎng)和奶粉喂養(yǎng)。他們也許不太會(huì)花時(shí)間去考慮對(duì)孩子的責(zé)任。第一個(gè)月的父母時(shí)間是要用來(lái)考慮如何很好調(diào)節(jié)的階段，父母要考慮如何照顧新生兒和他在家庭中的角色。很多成長(zhǎng)方面的問(wèn)題也要考慮起來(lái)，如疾病、接種疫苗和精神上的親近。

（三）生長(zhǎng)和營(yíng)養(yǎng)

嬰兒需要大量的熱能。一是從他們出生第一天起體重就快速的生長(zhǎng)。另外是因?yàn)槠鞴偕L(zhǎng)的需要。比起肌肉來(lái)特別是腦子和腎臟。器官比肌肉需要更多的能量。專(zhuān)家都一致認(rèn)同母乳是喂養(yǎng)嬰兒最好的辦法。母乳中的營(yíng)養(yǎng)最切合嬰兒生長(zhǎng)發(fā)育的需要。這也減少了感染梅毒，淋病等的危險(xiǎn)。母乳喂養(yǎng)加強(qiáng)了嬰兒的骨骼，并且對(duì)于懷孕后減輕體重有幫助。也可以減少子宮癌和乳癌的發(fā)病幾率。母乳喂養(yǎng)比奶粉要更加便宜和方便。沒(méi)有經(jīng)驗(yàn)的媽媽可以咨詢(xún)當(dāng)?shù)亟】殿檰?wèn)。因?yàn)榧膊?，胸部感染或者其它原因?0%的女性沒(méi)有辦法母乳喂養(yǎng)而是由奶粉代替，這方法的好處在于提供了適當(dāng)?shù)臓I(yíng)養(yǎng)，并且讓父母知道嬰兒的消耗量。這也給母親自由，讓家庭成員都可以喂嬰兒。

（四）疾病和接種疫苗

新生嬰兒很容易感染到疾病，2個(gè)月以下的嬰兒要是發(fā)燒了，就要去看醫(yī)生。從兩個(gè)月開(kāi)始，嬰兒就要接種疫苗來(lái)防止各種疾病，在過(guò)去這種疾病會(huì)導(dǎo)致死亡。這些注射安全又不貴，和在嬰兒身體、精神、看病的花費(fèi)相比要小得多。大多數(shù)國(guó)家規(guī)定孩子必須在上小學(xué)之前接種疫苗。據(jù)統(tǒng)計(jì)目前美國(guó)孩子按時(shí)接種疫苗率達(dá)90%，但是對(duì)改善一些種族健康狀況的問(wèn)題仍然是主要目標(biāo)。

（五）調(diào)節(jié)和依戀

盡管新生兒很小，但是他們馬上就成為了家庭關(guān)注的中心，他們花整天的時(shí)間哭，警惕，半睡半醒和睡覺(jué)。父母花多數(shù)的時(shí)間喂孩子，換尿布和安慰哭泣的小孩。在這個(gè)時(shí)期，一種叫做依戀的感情紐帶迅速發(fā)展。嬰兒開(kāi)始對(duì)父母的樣子有信任和滿(mǎn)足感。這種信任的感情對(duì)以后的人際交往和社會(huì)交往的發(fā)展是很重要的。因此，健康的印像建立在健康的生活上。

五、基因遺傳對(duì)健康的影響

基因遺傳也是了解你個(gè)人健康的起點(diǎn)。首先，對(duì)你來(lái)說(shuō)重要的是要知道你是否存在某些健康危險(xiǎn)，比如容易得心臟病，或者某種特殊的癌癥，甚至酒精中毒。由于某些基因疾病更多地存在于某個(gè)民族中，健康問(wèn)題還可能與個(gè)人的種族背景相關(guān)。但要記住，一些健康問(wèn)題事實(shí)上是個(gè)人的基因與生活經(jīng)歷共同作用的結(jié)果，所以家族中的病史并不一定代表你也會(huì)得同樣的病。相反，知道自身存在的風(fēng)險(xiǎn)反而能幫助你選擇更明智的生活方式。其次，如果想要孩子，就必須了解自己是否是某種基因疾病的傳播者。了解了這些知識(shí)，你就能有更多的選擇，尤其是科技的不斷發(fā)展提高了防止和治療這些疾病的能力，這點(diǎn)特別重要。

（一）構(gòu)建遺傳家譜

要建立遺傳家譜，必須盡可能多地搜集家族成員的信息。家譜越詳細(xì)，內(nèi)容越廣泛，就越容易了解形態(tài)。每個(gè)家族成員必須包括幾點(diǎn)基本信息：出生日期，主要疾病，年齡，去世成員的病因等。還可以增加其他資料，比如某位成員被診斷出患有某種疾病的年齡，殘疾，主要?jiǎng)舆^(guò)的手術(shù)，過(guò)敏癥狀，生活習(xí)慣，生育問(wèn)題，心理健康問(wèn)題，或者是行為問(wèn)題等。家譜應(yīng)該包括父母，兄弟姐妹，祖父母，堂（表）兄弟姐妹以及叔叔阿姨等。搜集家族的健康信息來(lái)建立家譜可能并不是一個(gè)簡(jiǎn)單的過(guò)程。

（二）基因突變與遺傳

個(gè)體分別從父母雙方遺傳到一套染色體，因此每個(gè)基因都有兩份，分別來(lái)自父母親。同時(shí)我們還了解到，每個(gè)基因都有不同的變體，這種變體叫等位基因。個(gè)體遺傳到的每個(gè)基因都有兩個(gè)一樣的等位基因，其中一個(gè)被稱(chēng)為顯性等位基因，體現(xiàn)在生物體的外表上，另外一個(gè)被稱(chēng)為隱性等位基因，對(duì)于生物體的外表沒(méi)有明顯的影響。每個(gè)人都能遺傳到兩個(gè)顯性等位基因，一個(gè)顯性和一個(gè)隱性等位基因，或者是兩個(gè)隱性等位基因。

很多等位基因的出現(xiàn)是基因變化的結(jié)果，這種發(fā)生在減數(shù)分裂中的變化被稱(chēng)為突變。這些變化通常會(huì)引起形成基因的堿基對(duì)的改變。例如，如果一對(duì)核苷酸被另外一對(duì)所取代，那么基因可能會(huì)合成蛋白質(zhì)，也可能還是不變。有時(shí)突變是中立的，不會(huì)產(chǎn)生任何明顯的影響，有時(shí)則會(huì)對(duì)生物體有好處，比如可能會(huì)對(duì)某種疾病產(chǎn)生抗體或者免疫。但更多時(shí)候，突變是有害的，突變的結(jié)果會(huì)對(duì)胎兒造成傷害或者使它停止生長(zhǎng)。

1.單基因病

雖然由單基因變體造成的疾病很少，但它的種類(lèi)多樣。因此作為一個(gè)群體，他們還是影響了很多人。記住，每個(gè)人都有兩個(gè)一樣的染色體。如果某人遺傳到了一對(duì)完全健康的等位基因，也就是說(shuō)，兩個(gè)基因中都沒(méi)有變體，那么他不會(huì)有單基因病的情況發(fā)生。如果他遺傳到的一對(duì)等位基因不健康，那么他就會(huì)得病。如果他遺傳到的一對(duì)等位基因有一個(gè)健康一個(gè)不健康，那么他是否得病則取決于那個(gè)不健康基因的類(lèi)型——它是顯性還是隱性的，以及它是常染色體還是性染色體。

2.常染色體顯性病

在常染色體的顯性疾病中，變體的基因?qū)儆诔Ｈ旧w，因此，男性和女性發(fā)生這種情況的機(jī)率相等。變體的基因是顯性的，因此，只要一個(gè)基因就能引起疾病，也就是說(shuō)，一個(gè)繼承了這種基因的人就會(huì)得病。我們已經(jīng)知道了成百上千個(gè)常染色體的顯性存在。比如亨廷頓病，它是一種致命的神經(jīng)性疾病，通常會(huì)在中年時(shí)期發(fā)作。得了常染色體病的人有50%的可能會(huì)遺傳給子女。

3.常染色體隱性病

常染色體的隱性疾病中，變體的基因還是在常染色體中，因此男性和女性得病的機(jī)率還是相等。但這次則需要兩個(gè)變體的基因才能引起疾病。一個(gè)人如果有一個(gè)健康和一個(gè)變體的基因，那么他就不會(huì)得病。這個(gè)人被稱(chēng)為攜帶者，因此他（她）攜帶變體基因，但并不顯示疾病的跡象。攜帶常隱性變體基因的人有50%的可能會(huì)把變體的基因遺傳給子女。如果父母雙方都是攜帶者，那么這種常染色體的隱性失調(diào)也會(huì)遺傳給子女。如今已經(jīng)有成百上千個(gè)常染色體的隱性失調(diào)疾病存在，包括鐮狀細(xì)胞（貧血）病，泰薩二氏病和囊腫性纖維化等。

4.性染色體病

性染色體病中，突變的基因在性染色體中。由于都是由X染色體突變?cè)斐傻?，因此性染色體病有時(shí)還被稱(chēng)為X染色體疾病。而由于Y染色體較小且很少包含基因，因此它不大可能會(huì)攜帶變體并造成基因遺傳疾病。

大多數(shù)的X染色體病都是隱性的，顯性的很少見(jiàn)。對(duì)于一個(gè)得X染色體失調(diào)的女性來(lái)說(shuō)，她的突變基因要有兩個(gè)（因?yàn)楸旧砼缘男匀旧w就是XX）。如果她只有一個(gè)突變基因，那她會(huì)是攜帶者。而對(duì)于一個(gè)得X染色體失調(diào)疾病的男性來(lái)說(shuō)，他的突變基因只要一個(gè)（因?yàn)槟行缘男匀旧w是XY，他只有一個(gè)X染色體）。因此，X染色體失調(diào)疾病影響的一般都是男性。

5.多基因和多因子病

由單基因突變?cè)斐傻牟⊥ǔＪ且砸环N可見(jiàn)的形式遺傳下來(lái)的。然而，大多數(shù)遺傳疾病都和單基因突變無(wú)關(guān)。一般都是多基因疾病，是多個(gè)基因突變交互作用的結(jié)果。更常見(jiàn)的疾病還是基因與環(huán)境因素，例如吸煙、污染和飲食等共同作用所造成的。這些多因子疾病包括心臟病，癌癥，糖尿病，精神分裂癥以及其他多種疾病。在發(fā)達(dá)國(guó)家，大多數(shù)的疾病與死亡都是與這些遺傳有關(guān)，所以對(duì)于相關(guān)的生活習(xí)慣和環(huán)境因素應(yīng)該引起足夠重視。

6.染色體疾病

另外一種遺傳性疾病是由整個(gè)染色體突變?cè)斐傻?。減數(shù)分裂出錯(cuò)，從而造成某個(gè)染色體的增加，缺失或者改變。很多染色體病導(dǎo)致胎兒的夭折或者早逝。由于涉及到很多與基因有關(guān)的信息，染色體反常的個(gè)體會(huì)出現(xiàn)很多癥狀，從特有的生理特征到生長(zhǎng)發(fā)育緩慢以致發(fā)育畸形，因此這些癥狀被稱(chēng)為綜合癥。唐氏和特納氏綜合癥都是染色體病。

（三）基因與行為

1.基因?qū)π愿竦挠绊?/span>

個(gè)性的基礎(chǔ)是性格，是與生俱來(lái)的，貫穿人的一生，并深刻影響一個(gè)人的行為。隨著個(gè)體的成長(zhǎng)發(fā)育并且與環(huán)境的相互影響，性格逐漸形成了個(gè)性。換句話(huà)來(lái)說(shuō)，性格是個(gè)性形成的原材料。研究表明，性格的核心部分是可以遺傳的。

2.基因?qū)π詣e傾向的影響

基因?qū)π詣e傾向作用的資料也是互相矛盾的。對(duì)很多家族，雙胞胎和被領(lǐng)養(yǎng)的個(gè)體的研究顯示，同性戀和性別傾向是從家族中開(kāi)始的。這些研究表明，不同種族之間的一半差異是由遺傳所造成的。而在其他研究中，研究人員還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)相同的事實(shí)。一項(xiàng)關(guān)于同胞兄弟姐妹的研究發(fā)現(xiàn)，在同性戀中，也許由于X染色體的作用，家族因素變得非常重要。研究還顯示，出生順序（環(huán)境因素）會(huì)影響性別傾向，哥哥通常有同性戀傾向。

3.基因?qū)κ群玫挠绊?/span>

在所有的上癮行為中，酒精中毒是被研究得最多的。研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)酒精的上癮來(lái)自與家族影響。父母雙方有一個(gè)是酒鬼的話(huà)，那么他們的孩子很有可能也會(huì)酗酒，如果父母都酗酒，那么這種風(fēng)險(xiǎn)更大。就算父母酗酒，而孩子被人收養(yǎng)了，但是孩子受親生父母的影響會(huì)比養(yǎng)父母更大，也就是說(shuō)，他們也很有可能會(huì)對(duì)酒精上癮。

同時(shí)，環(huán)境因素也起了一定的作用。例如，事實(shí)證明，酗酒的兒童并不是自己想要成為酒鬼的。環(huán)境因素包括了家庭關(guān)系、心理與個(gè)性特征、種族與文化習(xí)俗、社會(huì)期望和其他很多因素。雖然擁有會(huì)導(dǎo)致對(duì)酒精和藥物上癮的基因并不能為一個(gè)人的個(gè)人行為負(fù)責(zé)，但它同時(shí)也不能就此宣判一個(gè)人一輩子都要面對(duì)著上癮的問(wèn)題。

（四）基因疾病的醫(yī)治

如今，很多基因疾病都是可以治療的，治療的方法包括更改飲食，藥物治療，適應(yīng)環(huán)境以及基因治療。

1.改變飲食習(xí)慣

某些基因疾病可以通過(guò)更改飲食，包括限制、排除或者補(bǔ)充來(lái)全部或者部分治愈。和苯基丙氨酸的例子一樣，當(dāng)普通的食物對(duì)于一個(gè)有變體基因的人有害時(shí)，就需要限制飲食。而一個(gè)患有PKU的人則一輩子都需要限制苯基丙氨酸的量。在某些食物敏感的人群中，如果某種特定的食物會(huì)對(duì)一個(gè)人造成生命危險(xiǎn)，那么就不能食用。一些人甚至?xí)?duì)極少量的貝殼或者花生過(guò)敏，因此，這些食物就堅(jiān)決不能食用。最后，補(bǔ)充對(duì)某些基因疾病有用的物質(zhì)。在鐮狀細(xì)胞病（貧血）的例子中，人體會(huì)遇上脫水的危險(xiǎn)，因此需要補(bǔ)充大量的液體。得了囊腫性纖維化的人不容易吸收脂溶性的維他命A、D、E和K，因此需要補(bǔ)充維他命。

2.藥物治療

藥物可以減輕某些基因疾病的癥狀或者阻止嚴(yán)重的并發(fā)癥。例如，得了血友病的人缺少的是一種可以促使血凝固的物質(zhì)，但可以通過(guò)服用人工制造的來(lái)代替。由于遺傳的結(jié)腸腫瘤而容易得結(jié)腸癌的人可以服食消炎片來(lái)降低危險(xiǎn)。而有先天性腎上腺增生的人（得了這種病的人無(wú)法產(chǎn)生重要的類(lèi)固醇）則可以通過(guò)服食激素取代藥物來(lái)治療。

3.適應(yīng)環(huán)境

避免有害的環(huán)境因素對(duì)于治療很多基因疾病都有好處。例如，得了白化病的人，由于其頭發(fā)、皮膚和眼睛缺少一種正常的色素，容易得皮膚癌，因此他們要比其他人更注意避免太陽(yáng)曝曬。一些得了隱性基因疾病的人在普通的麻醉后會(huì)呼吸困難，因此他們?cè)谑中g(shù)過(guò)程中要避免某種會(huì)使肌肉放松的藥物。由于基因關(guān)系容易得糖尿病的人可以通過(guò)保持正常的體重來(lái)降低其患病風(fēng)險(xiǎn)。得了乳腺癌的人可以通過(guò)改變生活方式，避免與疾病有關(guān)的環(huán)境因素。

4.基因治療

雖然之前說(shuō)到的幾種療法都能幫助患者過(guò)上更好的生活，但他們并不能完全治愈疾病。1972年，科學(xué)家提出通過(guò)用健康的基因來(lái)代替有缺陷的來(lái)徹底治療疾病，而不是簡(jiǎn)單地治療某些癥狀。一旦注入細(xì)胞后，健康的基因可以指揮細(xì)胞產(chǎn)生缺陷的細(xì)胞所不能產(chǎn)生的蛋白質(zhì)。

由此，科學(xué)家們很樂(lè)觀地認(rèn)為，將來(lái)的疾病或者癌癥都可以通過(guò)注射健康的DNA得到治療。然而，我們需要牢記的是，細(xì)胞很微小，而DNA甚至更小，所以必須在不破壞細(xì)胞的前提下，把組成健康細(xì)胞的DNA的細(xì)微部分收集起來(lái)并且注入細(xì)胞。接著，為了發(fā)揮作用，健康的基因必須以某種方式與有問(wèn)題的細(xì)胞DNA結(jié)合起來(lái)。