北京兒童醫(yī)院近日成立國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室，可診斷超過200種罕見病。

“約80%的罕見病由遺傳因素導(dǎo)致，因此提升基因檢測的能力，對于罕見病的早診早治具有重要意義。”北京兒童醫(yī)院副院長、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心副主任李巍說，目前國內(nèi)提供基因檢測的第三方機(jī)構(gòu)有數(shù)百家，建立醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)的基因診斷中心勢在必行。新成立的國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病實(shí)驗(yàn)室，通過細(xì)胞遺傳學(xué)診斷平臺、遺傳代謝產(chǎn)物篩查平臺、分子遺傳學(xué)診斷平臺，以及專業(yè)的生物信息學(xué)分析團(tuán)隊(duì)，可診斷罕見病種類超過200種。北京兒童醫(yī)院還發(fā)布了新生兒疾病篩查的“新巢計(jì)劃”，可對200余種可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查。

北京兒童醫(yī)院黨委書記、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君介紹，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，其中超4000種為兒科罕見病。我國第一批罕見病目錄登記罕見病121種，其中兒童罕見病為90種。我國約有2000萬罕見病患者，每年新增患者超20萬人，約72%在兒童期發(fā)病。罕見病存在致殘致死率高、醫(yī)師知曉率低的特點(diǎn)，有30%患者在5歲前死亡，而誤診率則高達(dá)42%。